研究者情報

氏名

富永　牧子

氏名（英）

TOMINAGA Makiko

学部

講座

部門

医学部

小児科学

施設

横浜市北部病院

職名・身分

助教

学位

研究キーワード

研究分野

研究内容

担当科目

所属学協会

日本小児科学会日本小児科医会日本人類遺伝学会日本遺伝カウンセリング学会日本成育医学会

学術（研究・教育）業績

Ｎｏ. ▽	刊行年月 ▼	業績項目 ▽	著者	タイトル・書名 ▽	雑誌名/学会・シンポジウム名 ▽	巻 ▽	号 ▽	開始ページ ▽
1045717	2021-12	学術雑誌論文(学外)	ENOMOTO Y YOKOI T TSURUSAKI Y MURAKAMI H TOMINAGA Makiko MINATOGAWA M ABE-HATANO C KURODA Y OHASHI I IDA K SHIIYA S KUMAKI T NARUTO T MITSUI J HARADA N KIDO Y KUROSAWA K	Divergent variant patterns among 19 patients with Rubinstein-Taybi syndrome uncovered by comprehensive genetic analysis including whole genome sequencing.	Clin Genet			e
1045716	2021-11	その他	富永　牧子	診断アプローチ【問診・診察・診断補助ツール利用のコツ】	第37回 Dysmorphologyの夕べ
1045041	2021-07	会議発表(論文・口頭)	富永　牧子大橋　祐介市塚　清健福成　信博	多発性内分泌腫瘍症２A型の小児兄弟例	第45回日本遺伝カウンセリング学会
1044939	2021-04	学術雑誌論文(学外)	ENOMOTO Y TSURUSAKI Y TOMINAGA Makiko KOBAYASHI S INOUE M FUJITA K KUMAKI T MURAKAMI H KUROSAWA K	A Recurrent Variant in <i>POLR1B</i>, c.3007C>T; p.Arg1003Cys, Associated with Atresia of the External Canal and Microtia in Treacher Collins Syndrome Type 4.	Mol Syndromol	12	2	127
1044941	2021-01	会議発表(論文・口頭)	富永　牧子新井　ひでえ黒木　良和根津　敦夫	当センター遺伝外来の現状と遺伝性疾患の成人期医療に関する検討	第43回日本小児遺伝学会学術集会
1044942	2020-11	会議発表(論文・口頭)	富永　牧子井上　真理藤井　隆成富田　英梅木　郁美青木　洋子池田　裕一	LZTR1に複合ヘテロ接合体変異を認めたNoonan症候群の一例	第65回日本人類遺伝学会学術集会
1044937	2020-10	学術雑誌論文(学外)	MURAKAMI H TSURUSAKI Y ENOMOTO K KURODA Y YOKOI T FURUYA N YOSHIHASHI H MINATOGAWA M ABE-HATANO C OHASHI I NISHIMURA N KUMAKI T ENOMOTO Y NARUTO T IWASAKI F HARADA N ISHIKAWA A KAWAME H SAMESHIMA K YAMAGUCHI Y KOBAYASHI M TOMINAGA Makiko ISHIKIRIYAMA S TANAKA T SUZUMURA H NINOMIYA S KONDO A KANAME T KOSAKI K MASUNO M KUROKI Y KUROSAWA K	Update of the genotype and phenotype of KMT2D and KDM6A by genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome.	Am J Med Genet A	182	10	2333
1045039	2020-07	学術雑誌論文(学外)	富永　牧子	【ダウン症児の育ちと生活】長期フォロー	チャイルドヘルス	23	7	487
1044936	2020-03	学術雑誌論文(学外)	TOMINAGA Makiko SAITO T MASUNO M UMEDA Yoh KUROSAWA K	Developmental delay and dysmorphic features in a girl with a de novo 5.4 Mb deletion of 13q12.11-q12.13.	Congenit Anom (Kyoto)	60	2	73
1044935	2019-08	学術雑誌論文(学外)	TOMINAGA Makiko HAMMANOUE S GOTO H SAITO T NAGAI JI MASUNO M UMEDA Yoh KUROSAWA K	Diamond-Blackfan anemia caused by chromosome 1p22 deletion encompassing RPL5	Hum Genome Var	6		36
1044944	2019-08	会議発表(論文・口頭)	富永　牧子新井　ひでえ黒木　良和池田　裕一根津　敦夫	成人ダウン症候群における退行様症状の実態調査	第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
1044945	2019-01	会議発表(論文・口頭)	富永　牧子土肥　聡井上　真理梅田　陽市塚　清健	NIPTを契機に発見された小型過剰マーカー染色体＋r(18)の一症例	第41回日本小児遺伝学会学術集会
1045040	2018-09	学術雑誌論文(学外)	富永　牧子	【How to Follow-up Q&A-2018アップデート】評価と対応　Down症候群のフォローアップ方法、注意点を教えてください	周産期医学	48	9	1256
1023355	2016-12	会議発表(論文・口頭)	富永　牧子藤井　隆成富田　英梅田　陽黒澤　健司	53歳でKabuki症候群と診断された女性の1例	第39回日本小児遺伝学会学術集会
1025096	2016-12	会議発表(論文・口頭)	市塚　清健土肥　聡富永　牧子長塚　正晃	NIPTで18トリソミー偽陽性であった1例	第2回日本産婦人科遺伝診療学会学術講演会
1021088	2014-11	会議発表(論文・口頭)	富永　牧子長谷部　義幸田鹿　牧子大橋　祐介井上　真理渡井　有北澤　重孝梅田　陽	Pallister-Killian症候群9例の臨床像に関する検討	第59回日本未熟児新生児学会・学術集会
1016999	2014-11	会議発表(論文・口頭)	渡井　有大橋　祐介井上　真理長谷部　義幸北澤　重孝田鹿牧子梅田　陽富永　牧子土岐　彰	食道閉鎖症の術前評価に気管支鏡は必須か?	第59回日本未熟児新生児学会・学術集会
1017062	2014-11	会議発表(論文・口頭)	長谷部　義幸井上　真理磯崎　桂太朗井川　三緒富永　牧子北澤　重孝梅田　陽	高マグネシウム血症による高カリウム血症のため生後早期より治療介入を要した早産児2例	第59回日本未熟児新生児学会・学術集会
1021085	2014-06	学術雑誌論文(学外)	KURODA Yukiko OHASHI Ikuko TOMINAGA Makiko SAITO Toshiyuki NAGAI Jun-ichi IDA Kazumi NARUTO Takuya MASUNO Mitsuo KUROSAWA Kenji	De novo duplication of 17p13.1-p13.2 in a patient with intellectual disability and obesity.	Am J Med Genet A	164A	6	1550
1044938	2013-09	学術雑誌論文(学外)	ISHIKAWA A ENOMOTO K TOMINAGA Makiko SAITO T NAGAI JI FURUYA N UENO K UEDA H MASUNO M KUROSAWA K	Pure duplication of 19p13.3.	Am J Med Genet A	161A	9	2300
1044940	2012-06	学術雑誌論文(学外)	KUROSAWA K ENOMOTO K TOMINAGA Makiko FURUYA N SAMESHIMA K IAI M TAKE H SHINKAI M ISHIKAWA H YAMANAK M MATSUI K MASUNO M	Spastic quadriplegia in Down syndrome with congenital duodenal stenosis/atresia.	Congenit Anom (Kyoto)	52	2	78

受賞

社会貢献活動・学術貢献活動

科研費研究者番号

利用者サービス

入力規則・ヘルプ

昭和大学研究者情報・業績集

リンク

お問い合わせ