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研究者情報

富永 牧子
TOMINAGA Makiko
医学部小児科学
横浜市北部病院
助教
日本小児科学会 日本小児科医会 日本人類遺伝学会 日本遺伝カウンセリング学会 日本成育医学会
No. ▽ 刊行年月 ▼ 業績項目 ▽ 著者 タイトル・書名 ▽ 雑誌名/学会・シンポジウム名 ▽ 巻 ▽ 号 ▽ 開始ページ ▽
1045717 2021-12 学術雑誌論文(学外) ENOMOTO Y
YOKOI T
TSURUSAKI Y
MURAKAMI H
TOMINAGA Makiko
MINATOGAWA M
ABE-HATANO C
KURODA Y
OHASHI I
IDA K
SHIIYA S
KUMAKI T
NARUTO T
MITSUI J
HARADA N
KIDO Y
KUROSAWA K
Divergent variant patterns among 19 patients with Rubinstein-Taybi syndrome uncovered by comprehensive genetic analysis including whole genome sequencing. Clin Genet
e
1045716 2021-11 その他 富永 牧子
診断アプローチ【問診・診察・診断補助ツール利用のコツ】
第37回 Dysmorphologyの夕べ
1045041 2021-07 会議発表(論文・口頭) 富永 牧子
大橋 祐介
市塚 清健
福成 信博
多発性内分泌腫瘍症2A型の小児兄弟例
第45回日本遺伝カウンセリング学会
1044939 2021-04 学術雑誌論文(学外) ENOMOTO Y
TSURUSAKI Y
TOMINAGA Makiko
KOBAYASHI S
INOUE M
FUJITA K
KUMAKI T
MURAKAMI H
KUROSAWA K
A Recurrent Variant in <i>POLR1B</i>, c.3007C&gt;T; p.Arg1003Cys, Associated with Atresia of the External Canal and Microtia in Treacher Collins Syndrome Type 4. Mol Syndromol
12 2 127
1044941 2021-01 会議発表(論文・口頭) 富永 牧子
新井 ひでえ
黒木 良和
根津 敦夫
当センター遺伝外来の現状と遺伝性疾患の成人期医療に関する検討

第43回日本小児遺伝学会学術集会
1044942 2020-11 会議発表(論文・口頭) 富永 牧子
井上 真理
藤井 隆成
富田 英
梅木 郁美
青木 洋子
池田 裕一
LZTR1に複合ヘテロ接合体変異を認めたNoonan症候群の一例
第65回日本人類遺伝学会学術集会
1044937 2020-10 学術雑誌論文(学外) MURAKAMI H
TSURUSAKI Y
ENOMOTO K
KURODA Y
YOKOI T
FURUYA N
YOSHIHASHI H
MINATOGAWA M
ABE-HATANO C
OHASHI I
NISHIMURA N
KUMAKI T
ENOMOTO Y
NARUTO T
IWASAKI F
HARADA N
ISHIKAWA A
KAWAME H
SAMESHIMA K
YAMAGUCHI Y
KOBAYASHI M
TOMINAGA Makiko
ISHIKIRIYAMA S
TANAKA T
SUZUMURA H
NINOMIYA S
KONDO A
KANAME T
KOSAKI K
MASUNO M
KUROKI Y
KUROSAWA K
Update of the genotype and phenotype of KMT2D and KDM6A by genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome. Am J Med Genet A
182 10 2333
1045039 2020-07 学術雑誌論文(学外) 富永 牧子
【ダウン症児の育ちと生活】長期フォロー チャイルド ヘルス
23 7 487
1044936 2020-03 学術雑誌論文(学外) TOMINAGA Makiko
SAITO T
MASUNO M
UMEDA Yoh
KUROSAWA K
Developmental delay and dysmorphic features in a girl with a de novo 5.4 Mb deletion of 13q12.11-q12.13. Congenit Anom (Kyoto)
60 2 73
1044935 2019-08 学術雑誌論文(学外) TOMINAGA Makiko
HAMMANOUE S
GOTO H
SAITO T
NAGAI JI
MASUNO M
UMEDA Yoh
KUROSAWA K
Diamond-Blackfan anemia caused by chromosome 1p22 deletion encompassing RPL5 Hum Genome Var
6 36
1044944 2019-08 会議発表(論文・口頭) 富永 牧子
新井 ひでえ
黒木 良和
池田 裕一
根津 敦夫
成人ダウン症候群における退行様症状の実態調査
第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
1044945 2019-01 会議発表(論文・口頭) 富永 牧子
土肥 聡
井上 真理
梅田 陽
市塚 清健
NIPTを契機に発見された小型過剰マーカー染色体+r(18)の一症例
第41回日本小児遺伝学会学術集会
1045040 2018-09 学術雑誌論文(学外) 富永 牧子
【How to Follow-up Q&A-2018アップデート】評価と対応 Down症候群のフォローアップ方法、注意点を教えてください 周産期医学
48 9 1256
1023355 2016-12 会議発表(論文・口頭) 富永 牧子
藤井 隆成
富田 英
梅田 陽
黒澤 健司
53歳でKabuki症候群と診断された女性の1例
第39回日本小児遺伝学会学術集会
1025096 2016-12 会議発表(論文・口頭) 市塚 清健
土肥 聡
富永 牧子
長塚 正晃
NIPTで18トリソミー偽陽性であった1例
第2回日本産婦人科遺伝診療学会学術講演会
1021088 2014-11 会議発表(論文・口頭) 富永 牧子
長谷部 義幸
田鹿 牧子
大橋 祐介
井上 真理
渡井 有
北澤 重孝
梅田 陽
Pallister-Killian症候群9例の臨床像に関する検討
第59回日本未熟児新生児学会・学術集会
1016999 2014-11 会議発表(論文・口頭) 渡井 有
大橋 祐介
井上 真理
長谷部 義幸
北澤 重孝
田鹿 牧子
梅田 陽
富永 牧子
土岐 彰
食道閉鎖症の術前評価に気管支鏡は必須か?
第59回日本未熟児新生児学会・学術集会
1017062 2014-11 会議発表(論文・口頭) 長谷部 義幸
井上 真理
磯崎 桂太朗
井川 三緒
富永 牧子
北澤 重孝
梅田 陽
高マグネシウム血症による高カリウム血症のため生後早期より治療介入を要した早産児2例
第59回日本未熟児新生児学会・学術集会
1021085 2014-06 学術雑誌論文(学外) KURODA Yukiko
OHASHI Ikuko
TOMINAGA Makiko
SAITO Toshiyuki
NAGAI Jun-ichi
IDA Kazumi
NARUTO Takuya
MASUNO Mitsuo
KUROSAWA Kenji
De novo duplication of 17p13.1-p13.2 in a patient with intellectual disability and obesity. Am J Med Genet A
164A 6 1550
1044938 2013-09 学術雑誌論文(学外) ISHIKAWA A
ENOMOTO K
TOMINAGA Makiko
SAITO T
NAGAI JI
FURUYA N
UENO K
UEDA H
MASUNO M
KUROSAWA K
Pure duplication of 19p13.3. Am J Med Genet A
161A 9 2300
1044940 2012-06 学術雑誌論文(学外) KUROSAWA K
ENOMOTO K
TOMINAGA Makiko
FURUYA N
SAMESHIMA K
IAI M
TAKE H
SHINKAI M
ISHIKAWA H
YAMANAK M
MATSUI K
MASUNO M
Spastic quadriplegia in Down syndrome with congenital duodenal stenosis/atresia. Congenit Anom (Kyoto)
52 2 78